Čo vieme o zriedkavých chorobách?

Choroby sa môžu vyskytnúť v akomkoľvek veku a akýmkoľvek spôsobom. Medzi nimi sú tie, ktoré sa považujú za „zriedkavé choroby“, postihnuté menej ako 8% svetovej populácie . Prečo sa považujú za "zriedkavé"? Koľko typov je známych? Dnes chceme odhaliť niektoré z týchto neznámych.

Čo sú to zriedkavé ochorenia?

Zriedkavé ochorenia sa zvyčajne objavujú v prvých rokoch života

Podľa EFRR (Španielska federácia zriedkavých chorôb) "choroba sa považuje za zriedkavú, ak postihuje obmedzený počet obyvateľov, definovaných v Európe ako menej ako 1 na 2 000 občanov (nariadenie ES o liekoch na ojedinelé ochorenia)."

Mnohé združenia, aby sa zvýšilo povedomie o existencii týchto chorôb, tvrdia, že je nevyhnutné si uvedomiť, že „ môže sa to stať komukoľvek v ktorejkoľvek fáze života . Okrem toho nie je zvláštne trpieť zriedkavým ochorením.

Charakteristiky zriedkavých chorôb

Charakteristiky týchto chorôb sú nasledovné: \ t

  • Väčšina z nich je chronická a degeneratívna .
  • Tí, ktorí trpia menej ako 50 z každých 100 000 ľudí, sú definovaní ako zriedkaví.
  • Zvyčajne sa objavujú v prvých rokoch života .
  • Vo väčšine prípadov spôsobujú chronickú bolesť .
  • Obvykle spôsobujú invaliditu v autonómii postihnutých.
  • Môžu to byť smrtiace choroby .

Najčastejšie zriedkavé ochorenia

WHO klasifikovala viac ako 7000 zriedkavých chorôb

WHO klasifikovala viac ako 7 000 zriedkavých chorôb . To znamená, že viac ako 7% populácie trpí niektorými. Podľa štúdie Európskej únie je 8 najčastejších zriedkavých chorôb :

  1. Syndróm Brugada

    Ide o dedičné ochorenie charakterizované elektrokardiografickou abnormalitou, ktorá vedie k zvýšenému riziku náhlej smrti.

  2. Erytropoetická porfýria

    Vyskytuje sa v dôsledku nedostatku enzýmu.

  3. Guillainov-Barrého

    Je to neurologická porucha, pri ktorej imunitný systém napáda časť nervového systému a svaly nereagujú.

  4. Rodinný melanóm

    Je ten, ktorý trpí dvaja alebo viacerí príbuzní prvého stupňa spolupatričnosti.

  5. Dedičný autizmus

    Je to vývojová porucha, ktorá ovplyvňuje sociálne schopnosti, komunikáciu a jazyk. Táto choroba bude vo väčšine prípadov zrejmá do troch rokov veku.

  6. Tetraológia Fallota

    Je to choroba, pri ktorej deti majú v niektorých častiach tela sivastú modrú farbu kvôli nedostatku okysličovania krvi.

  7. sklerodermia

    Ovplyvňuje pokožku, svaly, kosti a rôzne vnútorné orgány.

  8. Veľká preprava plavidiel

    Obe nádoby, ktoré nesú krv zo srdca, sú vymenené.